Лікарі вперше уповільнили хворобу Гантінгтона на 75% завдяки генній терапії
Київ • УНН
У Великій Британії вперше успішно зупинили прогресування хвороби Гантінгтона, спадкового захворювання, що руйнує клітини мозку. Новий метод генної терапії уповільнив перебіг хвороби на 75% у 29 пацієнтів, що дарує надію на додаткові роки повноцінного життя.
У Великій Британії вперше успішно зупинили прогресування хвороби Гантінгтона – спадкової хвороби, що руйнує клітини мозку. Новий метод генної терапії показав 75% уповільнення перебігу хвороби, пише УНН із посиланням на BBC.
Деталі
Хвороба Гантінгтона - це спадкове захворювання, що поступово руйнує клітини мозку і поєднує симптоми деменції, хвороби Паркінсона та розладів рухових нейронів.
За словами професора Сари Табрізі, результати нового дослідження вразили навіть дослідників: "прогресування хвороби в пацієнтів вдалося сповільнити на 75%", пише видання.
Це означає, що погіршення, яке зазвичай настає за рік, тепер розтягнеться на чотири роки, даючи хворим додаткові роки повноцінного життя. Новий метод лікування являє собою тип генної терапії, який проводиться протягом 12-18 годин делікатної операції на мозку.
Перші симптоми хвороби Гантінгтона зазвичай з'являються у віці 30 або 40 років і зазвичай призводять до летального результату протягом двох десятиліть.
Ми ніколи в найсміливіших мріях не очікували б уповільнення клінічного прогресування на 75%
Ім'я жодного з пацієнтів, які пройшли лікування, не розголошується, але один з них вийшов на пенсію за станом здоров'я та повернувся до роботи. Інші учасники дослідження все ще ходять, попри те, що, як очікується, їм знадобиться інвалідний візок.
Лікування, ймовірно, коштуватиме дуже дорого. Проте для людей, яких хвороба Гантінгтона вражає у розквіті сил воно дарує надію.
Через що виникає хвороба та в чому полягає новий метод лікування
Хвороба Гантінгтона виникає через помилку в ділянці ДНК - гені гантінгтину. Якщо один з батьків має цю хворобу, є 50% ризику успадкувати змінений ген і теж захворіти. Мутація перетворює нормальний білок хантингтин, потрібний для роботи мозку, на "вбивцю" нейронів. Завдання нового лікування - постійно знижувати рівень цього токсичного білка за допомогою однієї дози. Терапія поєднує досягнення генної медицини та технології пригнічення генів.
Спершу використовують безпечний вірус, модифікований так, щоб містити спеціальну послідовність ДНК. Його вводять глибоко в мозок під контролем МРТ у режимі реального часу, спрямовуючи мікрокатетер у дві зони - хвостате ядро та путамен. Операція триває від 12 до 18 годин.
Вірус працює як "мікроскопічний листоноша", доставляючи новий фрагмент ДНК всередину клітин, де він активується. Нейрони починають виробляти мікроРНК, яка перехоплює та блокує матричні РНК - інструкції для створення мутантного хантингтину. Завдяки цьому рівень шкідливого білка в мозку знижується, а нейрони рятуються від загибелі.
У випробуванні, проведеному серед 29 пацієнтів, через три роки після операції зафіксували в середньому 75% уповільнення прогресування хвороби за комплексним показником, що враховує когнітивні та рухові функції, а також здатність до самостійного життя, йдеться у публікації.
Крім того, результати демонструють захист клітин мозку. Зокрема, рівень нейрофіламентів у спинномозковій рідині - маркер відмирання клітин - замість очікуваного зростання на третину виявився нижчим, ніж на початку дослідження.
Це результат, на який ми чекали
Була велика ймовірність, що ми ніколи не побачимо такого результату, тому, жити у світі, де ми знаємо, що це не тільки можливо, але й фактична масштабність ефекту захоплює дух, дуже важко повністю передати емоції - додав він.