В Лондоне впервые в мире вылечили детскую слепоту с помощью генной терапии
Киев • УНН
Британские врачи успешно провели генную терапию четырем детям с врожденным амаврозом Лебера. После 60-минутной операции дети смогли видеть предметы, узнавать лица родителей и даже читать.
Врачи в Великобритании стали первыми в мире, кто смог вылечить слепоту у детей, родившихся с редким генетическим заболеванием. Об этом сообщает The Guardian, пишет УНН.
Детали
Сообщается, что у детей был врожденный амавроз Лебера (LCA) - тяжелая форма дистрофии сетчатки, которая приводит к потере зрения из-за дефекта гена AIPL1. Пациенты с таким диагнозом юридически считаются слепыми от рождения.
Но после того, как врачи ввели им в глаза здоровые копии гена с помощью операции по удалению опухоли, которая длилась всего 60 минут, четверо детей теперь могут видеть предметы, находить игрушки, узнавать лица своих родителей, а в некоторых случаях даже читать и писать.
Результаты лечения этих детей чрезвычайно впечатляют и показывают силу генной терапии в изменении жизни. Впервые у нас есть эффективное лечение тяжелой формы детской слепоты и потенциальный сдвиг парадигмы в сторону лечения на самых ранних стадиях заболевания,
В 2020 году специалисты из Мурфилдса и UCL отобрали четырех детей в возрасте от одного до двух лет из США, Турции и Туниса. Операции проводились в лондонской больнице Грейт-Ормонд-стрит.
Здоровые копии гена AIPL1, содержащиеся в безвредном вирусе, были введены в сетчатку - светочувствительный слой ткани в задней части глаза.
Этот ген жизненно важен для функционирования фоторецепторов - светочувствительных клеток сетчатки, которые преобразуют свет в электрические сигналы, интерпретируемые мозгом как зрение.
Терапия проводилась только над одним глазом каждого пациента, чтобы избежать возможных проблем безопасности. Затем дети наблюдались в течение пяти лет. Результаты были опубликованы в журнале Lancet.
Профессор Джеймс Бейнбридж, консультант по хирургии сетчатки в Moorfields и профессор исследований сетчатки в Институте офтальмологии UCL, сказал, что дети, рожденные с LCA, могут различать только свет и темноту, и то небольшое зрение, которое у них есть, они потеряют в течение нескольких лет.
Некоторые дети даже могут читать и писать после операции, чего совершенно невозможно ожидать при таком состоянии без лечения,