У Лондоні вперше у світі вилікували дитячу сліпоту за допомогою генної терапії
Київ • УНН
Британські лікарі успішно провели генну терапію чотирьом дітям з вродженим амаврозом Лебера. Після 60-хвилинної операції діти змогли бачити предмети, впізнавати обличчя батьків та навіть читати.
Лікарі у Великій Британії стали першими у світі, хто зміг вилікувати сліпоту у дітей, які народилися з рідкісним генетичним захворюванням. Про це повідомляє The Guardian, пише УНН.
Деталі
Повідомляється, що у дітей був вроджений амавроз Лебера (LCA) — важка форма дистрофії сітківки, яка призводить до втрати зору через дефект гена AIPL1. Пацієнти з таким діагнозом юридично вважаються сліпими від народження.
Але після того, як лікарі ввели їм в очі здорові копії гена за допомогою операції з видалення пухлини, яка тривала всього 60 хвилин, четверо дітей тепер можуть бачити предмети, знаходити іграшки, впізнавати обличчя своїх батьків, а в деяких випадках навіть читати і писати.
Результати лікування цих дітей надзвичайно вражають і показують силу генної терапії у зміні життя. Вперше у нас є ефективне лікування найважчої форми дитячої сліпоти і потенційний зсув парадигми в бік лікування на самих ранніх стадіях захворювання,
У 2020 році фахівці з Мурфілдса і UCL відібрали чотирьох дітей у віці від одного до двох років з США, Туреччини і Тунісу. Операції проводилися в лондонській лікарні Грейт-Ормонд-стріт.
Здорові копії гена AIPL1, що містяться в нешкідливому вірусі, були введені в сітківку — світлочутливий шар тканини в задній частині ока.
Цей ген життєво важливий для функціонування фоторецепторів — світлочутливих клітин сітківки, які перетворюють світло в електричні сигнали, що інтерпретуються мозком як зір.
Терапія проводилася тільки над одним оком кожного пацієнта, щоб уникнути можливих проблем безпеки. Потім діти спостерігалися протягом п'яти років. Результати були опубліковані в журналі Lancet.
Професор Джеймс Бейнбрідж, консультант з хірургії сітківки в Moorfields і професор досліджень сітківки в Інституті офтальмології UCL, сказав, що діти, народжені з LCA, можуть розрізняти тільки світло і темряву, і той невеликий зір, який у них є, вони втратять протягом декількох років.
Деякі діти навіть можуть читати і писати після операції, чого абсолютно неможливо очікувати при такому стані без лікування,