У генах людини знайшли 127 варіацій, які можуть спричинити виникнення глаукоми

Деталі

Професор Гарвардського університету Стюарт Макгрегор і його колеги провели наразі наймасштабніше дослідження, присвячене спадковим чинникам ризику, які пов’язані з розвитком глаукоми. В цілому в цьому проекті взяли участь понад 34 тис. носіїв хвороби і 350 тис. здорових людей з США та інших країн. Серед них були не тільки люди європейського походження, а й вихідці з Азії та Африки, які в цілому більш схильні до глаукоми.

Вчені проаналізували стан очей добровольців. Отримані дані вони порівняли з тим, які варіації генів зустрічалися в геномах здорових людей і носіїв глаукоми. В цілому фахівці виділили 127 ділянок ДНК, варіації яких збільшували або зменшували ризик розвитку хвороби. 83 з них вже були відомі вченим, а 44 були відкриті вперше.

Результати дослідження допоможуть біологам краще розуміти, як виникає глаукома, і придумати, як її ефективніше діагностувати. Макгрегор і його колеги сподіваються, що вивчення цих варіацією допоможе створити перші повноцінні ліки від глаукоми, які змогли б повністю пригнічувати її, а не справлятися лише з частиною її симптомів.

Довідка

Глаукома — це одна з форм атрофії зорового нерва, яка виникає через періодичне або постійне підвищення внутрішньоочного тиску. Якщо з розвитком глаукоми активно не боротися, зір може поступово погіршуватися аж до сліпоти.

За оцінками Всесвітньої організації охорони здоров’я, глаукома спостерігається у більш ніж 70 млн осіб. Тільки в 2020 році через неї осліпли близько 3,6 млн осіб. Вчені не тільки шукають нові методи її лікування та діагностики, а й вивчають генетичні фактори, які збільшують або зменшують ймовірність її появи.