В генах человека нашли 127 вариаций, которые могут вызвать появление глаукомы

Детали

Профессор Гарвардского университета Стюарт Макгрегор и его коллеги провели пока самое масштабное исследование, посвященное наследственным факторам риска, которые связаны с развитием глаукомы. В общей сложности в этом проекте участвовало более 34 тыс. носителей болезни и 350 тыс. здоровых людей из США и других стран. Среди них были не только люди европейского происхождения, но и выходцы из Азии и Африки, которые в целом более предрасположены к глаукоме.

Ученые проанализировали состояние глаз добровольцев. Полученные данные они сопоставили с тем, какие вариации генов встречались в геномах здоровых людей и носителей глаукомы. В общей сложности специалисты выделили 127 участков ДНК, вариации которых увеличивали или уменьшали риск развития болезни. 83 из них уже были известны ученым, а 44 были открыты впервые.

Результаты исследования помогут биологам лучше понимать, как возникает глаукома, и придумать, как ее эффективнее диагностировать. Макгрегор и его коллеги надеются, что изучение этих вариацией поможет создать первые полноценные лекарства от глаукомы, которые смогли бы полностью подавлять ее, а не справляться лишь с частью ее симптомов.

Справка

Глаукома — это одна из форм атрофии зрительного нерва, которая возникает из-за периодического или постоянного повышения внутриглазного давления. Если с развитием глаукомы активно не бороться, зрение может постепенно ухудшаться вплоть до слепоты.

По оценкам Всемирной организации здравоохранения, глаукома наблюдается у более чем 70 млн человек. Только в 2020 году из-за нее ослепли около 3,6 млн человек. Ученые не только ищут новые методы ее лечения и диагностики, но и изучают генетические факторы, которые увеличивают или уменьшают вероятность ее появления.