Дослідження: біологи виявили рідкісну мутацію, пов'язану з діабетом другого типу

Деталі

За статистикою Всесвітньої організації охорони здоров’я, від діабету першого і другого типу страждають приблизно 463 млн людей. Щоб не померти або не потрапити в лікарню, вони змушені постійно приймати інсулін.

У новому дослідженні британських генетиків під керівництвом Джона Перрі з Кембриджського університету відкрили одну з найбільш рідкісних, але при цьому значущих мутацій, через яку у пацієнта може виникнути діабет другого типу і порушення обміну речовин, які до нього призводять.

Вчені працювали з даними проекту UK Biobank, для якого близько 400 тис. британців надають свою ДНК, проходять медогляд і розповідають про харчові переваги і шкідливі звички. Перрі та його колеги вивчали різновиди генів, характерні для діабетиків. В цілому вони проаналізували історії хвороби більш 200 тис. учасників проекту.

Дослідники виявили рідкісну мутацію, через яку клітини імунної системи і інших частин організму людини старіли швидше. Також вона приблизно в шість разів збільшувала ймовірність розвитку діабету другого типу. Цей різновид гена GIGYF1 в декілька разів перевершує всі відомі мутації в інших генах, які пов’язані з діабетом і призводить до нього метаболічним синдромом.

Як саме цей варіант GIGYF1 збільшує ймовірність розвитку діабету, вчені поки не можуть сказати. Вони припускають, що ця мутація порушує здатність клітин нормально реагувати на зниження або збільшення концентрації інсуліну в організмі. Перрі та його колеги сподіваються, що подальші досліди на культурах клітин допоможуть перевірити цю ідею.