Исследование: биологи обнаружили редкую мутацию, связанную с диабетом второго типа

Детали

По статистике Всемирной организации здравоохранения, от диабета первого и второго типа страдают примерно 463 млн людей. Чтобы не умереть или не попасть в больницу, они вынуждены постоянно принимать инсулин.

В новом исследовании британские генетиков под руководством Джона Перри из Кембриджского университета открыли одну из самых редких, но при этом значимых мутаций, из-за которой у пациента может возникнуть диабет второго типа и нарушения обмена веществ, которые к нему приводят.

Ученые работали с данными проекта UK Biobank, для которого около 400 тыс. британцев предоставляют свою ДНК, проходят медосмотр и рассказывают о пищевых предпочтениях и вредных привычках. Перри и его коллеги изучали разновидности генов, характерные для диабетиков. В общей сложности они проанализировали истории болезни более 200 тыс. участников проекта.

Исследователи обнаружили редкую мутацию, из-за которой клетки иммунной системы и других частей организма человека старели быстрее. Также она примерно в шесть раз увеличивала вероятность развития диабета второго типа. Эта разновидность гена GIGYF1 в несколько раз превосходит все известные мутации в других генах, которые связаны с диабетом и приводящим к нему метаболическим синдромом.

Как именно этот вариант GIGYF1 увеличивает вероятность развития диабета, ученые пока не могут сказать. Они предполагают, что эта мутация нарушает способность клеток нормально реагировать на снижение или увеличение концентрации инсулина в организме. Перри и его коллеги надеются, что дальнейшие опыты на культурах клеток помогут проверить эту идею.