У Сполучених Штатах Америки (США) немовля, яке страждає на рідкісне метаболічне захворювання, стало першим пацієнтом у світі, який отримав індивідуальну геннотерапію з використанням молекулярних ножиць (Crispr-Cas9). Йдеться про нову технологію, яка в 2020 році була удостоєна Нобелівської премії з хімії. Про це інформує УНН із посиланням на видання CRISPR Medicine News та Дитячу лікарню Філадельфії.
Деталі
Зазначається, що без цієї технології дитині довелося б пережити пересадку печінки.
Як пише видання, у Кей Джея Малдуна, якому нині дев’ять місяців, після народження виявили важке метаболічне порушення — дефіцитом карбамоїлфосфатсинтетази 1 (CPS1). Це генетичне захворювання спричинене мутаціями гена, що кодує ключовий фермент для роботи печінки. Хвороба перешкоджає організму виводити токсичні відходи метаболізму.
Якщо пошукати в Google, що таке CPS1, ви побачите: або смерть, або пересадка печінки
Медики запропонували сім’ї експериментальну терапію за допомогою технології Crispr-Cas9.
Наш син був серйозно хворий. Ми мали вибір: або пересадка печінки, або лікування, якого ніколи раніше нікому не робили... Це було надзвичайно важке рішення
Попри страх, подружжя погодилося. У лютому дитині ввели першу інфузію, а згодом ще дві.
Це лікування створене виключно для Кей Джей, адаптоване до його унікальних генетичних варіантів. Це справжній персоналізований медикамент
Після введення препарату молекулярні ножиці потрапляють до ядра клітин печінки і намагаються змінити дефектний ген. За словами медиків, результати терапії багатообіцяючі.
Тепер Кей Джей може споживати більше білка і потребує значно менше ліків. Проте, як наголошує лікарка, необхідне тривале спостереження, аби повністю оцінити безпечність і ефективність лікування.
Медики сподіваються, що цей прорив дозволить дитині жити "з мінімальною кількістю ліків або взагалі без них", і стане основою для терапій, адаптованих до потреб інших пацієнтів.
"Ми сподіваємося, що він стане першим у довгій низці пацієнтів, які отримають лікування, створене саме для них", - сказала Аренс-Ніклас.
Нагадаємо
Британські лікарі успішно провели генну терапію чотирьом дітям з вродженим амаврозом Лебера. Після 60-хвилинної операції діти змогли бачити предмети, впізнавати обличчя батьків та навіть читати.