“Ми спробували отримати відповідь на просте запитання: чому усі люди виглядають по-різному і чим зумовлені ці відмінності — природним відбором, випадковими мутаціями або якимись іншими процесами? Наприклад, ми взяли геноми людей з кирпатим носом і спробували зрозуміти, що об’єднує їх”, — прокоментувала Джулія Вайт, антрополог з Пенсільванського університету (США) і один з авторів дослідження.
Генетики і молекулярні біологи в останні роки почали активно цікавитися генами, які впливають або визначають вигляд і форму різних рис обличчя і тіла, в тому числі зростання, масу, схильність до повноти, фізичну силу і багато інших характеристик людини. Інтерес вчених до них пов’язаний з тим, що порушення в роботі цих ділянок ДНК призводять до розвитку вроджених хвороб і серйозних дефектів розвитку.
Як показують відкриття останніх років, кількість подібних генів наближається до декількох сотень або навіть тисяч. Наприклад, недавно вчені виявили, що відразу чотири гени — PAX1, DCHS2, RUNX2 і GLI3 — керують формою носа, а загостреність підборіддя залежить від одного гена, EDAR.
Вайт і її колеги відкрили ще дві сотні подібних ділянок ДНК, використовуючи дві унікальні бази даних, в яких були об’єднані повні геноми приблизно восьми тисяч жителів Британії і США, а також точні тривимірні копії їхнього лиця.
Скориставшись такою можливістю, вчені зіставили набори дрібних мутацій в геномах учасників цих досліджень з тим, де знаходилися спеціально відібрані сім тисяч точок на поверхні їхніх облич. В цілому, їм вдалося виділити понад 17,6 тисячі варіацій в ДНК, які так чи інакше впливали на вигляд людини, 11,4 тисячі яких виявилися статистично значущими.
Проаналізувавши їхнє розташування всередині геномів і ступінь впливу на форму і риси обличчя, генетики виділили дві сотні варіацій, чия дія на вигляд людини була максимально помітною. Значна частина з них, близько 89 варіацій, перебувала в генах, які вже зв’язувалися з формою обличчя і виглядом тіла людини, а ще 61 мутація вже зв’язувалася з порушеннями в розвитку голови у людей або мишей.
Наприклад, гени WARS2 і TBX15 вже зв’язувалися з висотою лоба і наявністю ямочки на підборідді, а мутації в гені MSX1 — з появою “заячої губи” та інших порушень в розвитку зубів і щелеп. З іншого боку, понад 50 ділянок ДНК, відкритих Вайт і її колегами, раніше не зв’язувалися з рисами обличчя або з анатомічними порушеннями.
Подальше вивчення ролі цих генів в дослідах на тваринах і культурах клітин, як сподіваються дослідники, розкриє їх роль у формуванні вигляду обличчя людини і розвитку різних порушень, пов’язаних з анатомією черепа і м’яких тканин голови людей. Ці відомості, в свою чергу, будуть корисні не тільки для діагностики хвороб і створення генних терапій для їх лікування, але і вони допоможуть антропологам зрозуміти, як люди набули свого сьогоднішнього вигляду, підсумувала Вайт.