“Мы попытались получить ответ на простой вопрос: почему все люди выглядят по-разному и чем обусловлены эти различия — естественным отбором, случайными мутациями или какими-то другими процессами? К примеру, мы взяли геномы людей со вздернутым носом и попытались понять, что объединяет их”, — прокомментировала Джулия Уайт, антрополог из Пенсильванского университета (США) и один из авторов исследования.
Генетики и молекулярные биологи в последние годы начали активно интересоваться генами, которые влияют или определяют облик и форму различных черт лица и тела, в том числе рост, массу, склонность к полноте, физическую силу и многие другие характеристики человека. Интерес ученых к ним связан с тем, что нарушения в работе этих участков ДНК приводят к развитию врожденных болезней и серьезных дефектов развития.
Как показывают открытия последних лет, число подобных генов приближается к нескольким сотням или даже тысячам. К примеру, недавно ученые обнаружили, что сразу четыре гена — PAX1, DCHS2, RUNX2 и GLI3 — управляют формой носа, а заостренность подбородка зависит от одного гена, EDAR.
Уайт и ее коллеги открыли еще две сотни подобных участков ДНК, используя две уникальных базы данных, в которых были объединены полные геномы примерно восьми тысяч жителей Британии и США, а также точные трехмерные копии их лица.
Воспользовавшись такой возможностью, ученые сопоставили наборы мелких мутаций в геномах участников этих исследований с тем, где находились специально отобранные семь тысяч точек на поверхности их лиц. В общей сложности, им удалось выделить свыше 17,6 тысячи вариаций в ДНК, которые так или иначе влияли на облик человека, 11,4 тысячи которых оказались статистически значимыми.
Проанализировав их расположение внутри геномов и степень влияния на форму и черты лица, генетики выделили две сотни вариаций, чье действие на облик человека было максимально заметным. Значительная часть из них, около 89 вариаций, находилась в генах, которые уже связывались с формой лица и обликом тела человека, а еще 61 мутация уже связывалась с нарушениями в развитии головы у людей или мышей.
К примеру, гены WARS2 и TBX15 уже связывались с высотой лба и наличием ямочки на подбородке, а мутации в гене MSX1 — с появлением “заячьей губы” и других нарушений в развитии зубов и челюстей. С другой стороны, свыше 50 участков ДНК, открытых Уайт и ее коллегами, ранее не связывались с чертами лица или с анатомическими нарушениями.
Дальнейшее изучение роли этих генов в опытах на животных и культурах клеток, как надеются исследователи, раскроет их роль в формировании облика лица человека и развитии различных нарушений, связанных с анатомией черепа и мягких тканей головы людей. Эти сведения, в свою очередь, будут полезны не только для диагностики болезней и создания генных терапий для их лечения, но и они помогут антропологам понять, как люди приобрели свой сегодняшний облик, подытожила Уайт.