В Україні вперше на пострадянському просторі почали лікувати пацієнтів з альфа-манозидозом
Київ • УНН
КИЇВ. 22 серпня. УНН. В Україні вперше на пострадянському просторі почали лікувати пацієнтів з альфа-манозидозом - рідкісне генетичне захворювання. Першим таким пацієнтом стала восьмирічна Аліна, пише УНН з посиланням на сторінку МОЗ у Telegram.
Цитата
"У світі існує єдине лікування цього захворювання. Пацієнтам внутрішньовенно вводиться фермент, якого не вистачає в клітинах. Це рідкісне та дороговартісне лікування, яке підходить не всім пацієнтам. Проте воно зупиняє прогресування хвороби та частково прибирає вже наявні наслідки", - розповіла завідувачка Центру орфанних захворювань Охматдиту Наталя Самоненко.
Деталі
МОЗ пояснило, що альфа-манозидоз - це генетичне захворювання, яке виникає через мутацію в гені, що кодує фермент альфа-манозидазу. Зазначається, що без лікування у пацієнтів прогресує ураження кісток, легень, серця, головного мозку. Часто у дорослому віці хворі не можуть самостійно ходити, страждають на затримки в розвитку.
Першою дитиною в Україні, яка отримала лікування препаратом, стала восьмирічна Аліна. Як інформують лікарі, у дівчинки хвороба не так швидко прогресує. Вона має проблеми із зором та слухом, кістками, наявний вторинний імунодефіцит. Зазначається, що препарат є дороговартісним та на зараз не забезпечується державною програмою закупівель. За співпраці міністерства та компанії Amaxa, виробник ліків Chiesi Group надав препарат як гуманітарну допомогу.
"Ліки потрібно вводити раз на тиждень постійно. З лікуванням в Аліни є всі шанси на здорове та повноцінне життя. Команда МОЗ бажає Аліні довгих та щасливих років життя, а також дякує усім причетним за зусилля у порятунку життя дівчинки", - йдеться в повідомленні.
Нагадаємо
Директор Департаменту високотехнологічної медичної допомоги та інновацій МОЗ Василь Стрілка у коментарі УНН розповів, що в Україні з початку року послуги з амбулаторної реабілітації отримали понад 75 тисяч пацієнтів.