Орфанні хвороби — це вроджені або набуті захворювання, що трапляються рідше ніж один випадок на 2000 населення країни, з них 80% - генетично обумовлені.
Більшість орфанних захворювань діагностують у ранньому віці, у 35% випадків вони стають причиною смерті малюків до року, у 10% — дітей у віці до 5 років, у 12% - у віці від 5 до 15 років. У світі визнано до 8 тисяч нозологій, проте свій шифр у Міжнародній класифікації мають лише 250. В Україні затверджено 275 нозологій.
Питання розробки і реалізації дієвого, фундаментального та, головне, системного механізму підтримки пацієнтів із рідкісними захворюваннями є пріоритетним завданням для Міністерства охорони здоров’я України.
ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ: Лижний заїзд до Дня рідкісних захворювань влаштували в столиці
Зокрема, на базі МОЗ України створено робочу групу, яка наразі розробляє Концепцію розвитку системи медичної допомоги громадянам, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання.
Пріоритетні цілі в рамках реалізації Концепції розвитку системи медичної допомоги громадянам, що страждають на рідкісні (орфанні) захворювання:
1. Розробити прозорий та неупереджений підхід до процедури прийняття рішень щодо державної підтримки пацієнтів з рідкісними захворюваннями;
2. Регулярно отримувати актуальні епідеміологічні дані про рідкісні захворювання в Україні;
3. Підвищити доступ до методів раннього виявлення рідкісних захворювань генетичного походження;
4. Забезпечити справедливий доступ пацієнтів із рідкісними захворюваннями до лікарських засобів, медичних виробів та продуктів спеціального лікувального харчування;
5. Удосконалити надання медичної допомоги пацієнтам з рідкісними захворюваннями;
6. Забезпечувати координацію допомоги ( медичної допомоги, соціальної інтеграції тощо) пацієнтам з рідкісними захворюваннями та членам їх сімей;
7. Підвищити професійну кваліфікацію фахівців у галузі ранньої діагностики, профілактики та лікування рідкісних захворювань;
ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ: Близько 37 млн людей в ЄС хворіють на рідкісні захворювання
8. Збільшити участь громадських об’єднань пацієнтів із рідкісними захворюваннями у реалізації Концепції;
9. Сприяти соціальному захисту пацієнтів із орфанними захворюваннями та членів їхніх сімей;
10. Підвищити обізнаність населення щодо проблем рідкісних захворювання та їх профілактики;
11. Розвиток міжнародного співробітництва в сфері рідкіcних захворювань.
12. Здійснювати моніторинг за виконанням Концепції за допомогою показників виконання окремих цілей та заходів, щорічно звітувати перед урядом про досягнуті результати.
Нагадаємо, на Сумщині рідкісна інфекція, від якої в Україні немає вакцини.