Використовуючи дані, надані більш ніж 200 вченими і лікарями з усього світу, дослідники QIMR виявили близько 500 варіантів мутацій генів BRCA1 і BRCA2. 94 з них можуть привести до розвитку раку молочної залози, яєчників, підшлункової залози або простати. Ще 400 виявлених варіантів були визнані нешкідливими.
“Результат нашого дослідження відповідає на дуже важливе питання, що стосується тактики лікування при виявленні мутації генів BRCA1 і BRCA2. Тепер лікареві і пацієнту не потрібно вирішувати — чи варто погоджуватися на хірургічне втручання або жити далі, весь час відчуваючи занепокоєння про своє здоров’я”, — розповіла доцент QIMR Аманда Спердл.
За словами фахівця, спираючись на базу даних про якість і наслідки різних варіантів генетичних мутацій, лікар тепер може точно сказати пацієнту, в якому випадку краще піти до хірурга, а в якому можна не турбуватися.
“Дуже важливо знати, яка мутація не несе небезпеки, тому що це вирішує проблему надмірного лікування, особливо, якщо мова йде про радикальні процедури”, — пояснила доктор Спердл.
“Спираючись на дані цього дослідження, ми знаємо, що не в кожному випадку виявлення аномалії потрібно пропонувати агресивне втручання. Якщо ми бачимо, що даний варіант мутацій в генах BRCA1 і BRCA2 є доброякісним, ми можемо просто продовжити спостереження. Так само, як і протилежному випадку — можемо пояснити пацієнтові всі ризики і прийняти рішення про профілактичні заходи”, — зазначив доктор Пол Джеймс, ад’юнкт-професор сімейного онкологічного центру королівської лікарні Мельбурна.
Вчені з QIMR переконані, що, створена ними база даних допоможе стандартизувати діагностичні підходи і методи по всій країні. Також вони мають намір продовжити дослідження для вивчення генетичних мутацій, що призводять до розвитку інших видів пухлинних захворювань.
"Now they can look at a #genetic variation in BRAC1 and BRCA2 genes and know exactly whether it is harmless or not" - great to see research directly informing clinical practice.
Thanks A/Prof Amanda Spurdle's team @QIMRBerghofer @abcnews https://t.co/HJa3yPtYpU pic.twitter.com/fj71B2YJIa
Гени BRCA1 і BRCA2 грають ключову роль в підтримці цілісності геному, зокрема в процесах відновлення ДНК. Мутації, що зачіпають ці гени, призводять до синтезу укороченого білка, який не може підтримувати стабільність всього генетичного матеріалу клітини, наслідком чого є підвищений ризик виникнення деяких злоякісних новоутворень.
Нагадуємо, універсальну донорську кров створили у Канаді.